Diagnosticada com uma das condições genéticas mais raras do mundo, a britânica Georgina Burrough conseguiu realizar o sonho de ser mãe sem transmitir a doença às filhas. Portadora de ictiose em confete — enfermidade que afeta cerca de 50 pessoas em todo o mundo — ela recorreu à fertilização in vitro combinada com um teste genético pré-implantacional (PGT), procedimento que permitiu selecionar embriões sem a mutação.
“Não teria suportado se minhas filhas a tivessem herdado”, declarou Georgina à BBC. A ictiose é uma doença hereditária e inflamatória que compromete a barreira da pele, causando ressecamento intenso, vermelhidão e descamação constante. Além do desconforto físico, os pacientes têm maior risco de infecções, irritações e até câncer de pele.
Na forma conhecida como “em confete”, a doença provoca manchas na pele e requer uma rotina exaustiva de cuidados diários. Georgina, por exemplo, dedica até cinco horas por dia a banhos com emolientes, cremes hidratantes e tratamentos específicos para controlar os sintomas e preservar sua qualidade de vida.
Com risco estimado de 50% de transmissão genética, ela e o marido decidiram seguir um caminho preventivo. As filhas do casal, Elsie, de cinco anos, e Annie, de sete meses, nasceram após o uso do teste PGT, que identifica alterações genéticas específicas nos embriões antes da implantação. O procedimento foi oferecido gratuitamente pelo sistema público de saúde britânico (NHS).
Annie, a caçula, se tornou o 50º bebê nascido na unidade de Exeter após o uso do teste genético. O caso de Georgina é mais um exemplo de como a medicina reprodutiva e a genética podem caminhar juntas para oferecer alternativas seguras a famílias com histórico de doenças hereditárias graves.
