Um levantamento inédito realizado no Brasil revelou mais de 8 milhões de variantes genéticas nunca antes descritas em outras populações ao redor do mundo. O achado é fruto do Projeto Genoma de Referência do Brasileiro, uma iniciativa apoiada pelo Ministério da Saúde em parceria com a Universidade de São Paulo (USP). O estudo teve destaque na prestigiada revista científica Science.
A primeira fase do projeto, que contou com o sequenciamento completo do genoma de cerca de 2,7 mil brasileiros, revelou a presença de variantes genéticas que podem estar associadas a doenças como obesidade, problemas cardíacos e outras condições de saúde. A diversidade genética mapeada é considerada uma ferramenta estratégica para desenvolver políticas públicas mais eficazes e direcionadas à realidade brasileira.
Com um aporte inicial de R$8 milhões em recursos federais, a pesquisa também identificou cerca de 37 mil variantes genéticas consideradas possivelmente prejudiciais à saúde. Além disso, foram encontrados 450 genes relacionados a funções metabólicas e outros 815 ligados a doenças infecciosas como malária, hepatite, gripe, tuberculose, salmonelose e leishmaniose.
A segunda etapa do projeto já está em andamento e conta com um investimento adicional de R$ 17 milhões para o sequenciamento de mais 6 mil genomas.
“A diversidade genética do povo brasileiro, revelada neste trabalho, mostra nosso potencial para desenvolver pesquisas clínicas de ponta. É um reflexo do compromisso do governo com a ciência e a tecnologia como pilares para transformar o sistema de saúde”, afirmou Fernanda De Negri, secretária de Ciência, Tecnologia e Inovação do Ministério da Saúde.
Um retrato genético do Brasil
O estudo também jogou luz sobre as origens da população brasileira. De acordo com os dados genéticos analisados, a maioria dos indivíduos possui aproximadamente 60% de ancestralidade europeia, 27% africana e 13% indígena. Além disso, há diferenças regionais marcantes: o Nordeste concentra maior ancestralidade africana; o Sul e o Sudeste, europeu; e o Norte, indígena.
Os pesquisadores também observaram uma tendência nas gerações mais recentes ao chamado “acasalamento seletivo” — quando indivíduos formam famílias dentro do mesmo grupo étnico, o que tem implicações diretas na composição genética das novas gerações.
“Estamos decifrando, por meio do DNA, as marcas deixadas pela formação histórica do nosso povo. Entender essa complexidade genética é essencial para cuidar melhor da saúde da população”, destacou a coordenadora da pesquisa, professora Lygia Pereira, da USP.
O futuro da saúde com base no DNA
O projeto faz parte do Programa Genomas Brasil, que tem como meta sequenciar 100 mil genomas até 2026. Até agora, 36 mil já foram concluídos e outros 31 mil têm financiamento garantido. Um dos braços do programa, o Projeto Genoma SUS, prevê o sequenciamento de 21 mil genomas completos, que irão compor um banco de dados genômico nacional.
Essas informações serão fundamentais para prever riscos genéticos de doenças, melhorar o diagnóstico e fomentar o desenvolvimento de terapias mais precisas, muitas delas baseadas em biotecnologia e com potencial de incorporação ao SUS. A expectativa é que esses avanços beneficiem pacientes com diferentes tipos de enfermidades — do câncer a doenças raras, passando por infecções, distúrbios metabólicos e autoimunes.
