Júlia, de 4 anos, foi diagnosticada com lipofuscinose ceróide neuronal tipo 7 (CLN7), uma doença rara que afeta progressivamente as funções motoras, cognitivas, fala e visão, reduzindo drasticamente a expectativa de vida. Os empresários Alan Domingues, 36 anos, e Fernanda Pontes, 34, souberam do diagnóstico no Natal de 2023, quando a expectativa de vida de Júlia foi estimada em apenas 12 anos.
Com menos de 100 casos registrados no mundo, a CLN7 tem pouca pesquisa e não há tratamentos disponíveis para sua cura. A única esperança da família é um tratamento experimental nos Estados Unidos, que custa cerca de R$ 18 milhões. Alan e Fernanda estão arrecadando dinheiro para custear o tratamento.
Sintomas e diagnóstico
Em 2024, Júlia começou a apresentar dificuldades motoras, desequilíbrio e regressão nas habilidades motoras, como dificuldade para subir em brinquedos e quedas frequentes. Inicialmente, o pediatra achou que fosse um atraso no desenvolvimento, mas os sintomas pioraram e, após um teste genético, em 27 de dezembro, foi confirmado que ela tem CLN7.
A doença e sua raridade
A lipofuscinose ceróide neuronal tipo 7, também conhecida como doença de Batten, é mais comum em filhos de casais consanguíneos, mas também pode ocorrer em famílias não relacionadas, como no caso de Alan e Fernanda. Os sintomas incluem dificuldades motoras, alterações cognitivas e epilepsia.
Por ser uma doença rara, não há investimento da indústria farmacêutica em tratamentos. O tratamento no Brasil foca em cuidados paliativos, sem cura, mas com acompanhamento para manejo dos sintomas.
A luta pelo tratamento nos EUA
Após o diagnóstico, Alan e Fernanda buscaram alternativas e encontraram a Epida Therapeutics, nos Estados Unidos, que testa um medicamento para impedir a progressão da CLN7. A fase final dos testes foi interrompida por falta de financiamento, e a família precisa de US$ 3 milhões para continuar a pesquisa.
Até o momento, arrecadaram R$ 780 mil através de uma campanha. As doações podem ser feitas Buscando salve a julinha, na plataforma Vakinha.
