Nesta quarta-feira (15/05), o Dia Internacional da Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) reforça a importância da conscientização sobre essa condição hereditária rara, que afeta o tecido conjuntivo — estrutura responsável por dar sustentação, elasticidade e firmeza ao corpo humano. Embora pouco conhecida, a SED pode comprometer diversos sistemas do organismo, como o musculoesquelético, cardiovascular, gastrointestinal e neurológico.
Entre os sintomas mais comuns estão dor crônica, fadiga intensa, articulações excessivamente móveis, fragilidade da pele e problemas vasculares. Mesmo com esse conjunto de manifestações, o diagnóstico ainda representa um grande desafio, especialmente no caso da SED hipermóvel (SEDh) — a forma mais comum da síndrome.
Diagnóstico clínico e invisibilidade da doença
A SEDh não possui, até hoje, um marcador genético específico, o que dificulta a confirmação do diagnóstico por meio de exames laboratoriais. Por isso, o reconhecimento da doença depende quase exclusivamente da avaliação clínica feita por um profissional experiente.
“O diagnóstico é baseado na observação de sinais físicos, no histórico familiar e nos sintomas relatados. Isso exige sensibilidade por parte do médico, além de uma escuta atenta”, destaca uma especialista em doenças raras. A ausência de exames objetivos faz com que a SED seja frequentemente rotulada como uma “doença invisível”, dificultando sua detecção precoce.
Fragmentação dos sintomas atrasa o diagnóstico
Muitos pacientes com SED passam anos enfrentando uma verdadeira peregrinação médica. Dores generalizadas, fadiga, luxações frequentes, problemas digestivos, alterações de humor e sintomas neurológicos são, muitas vezes, tratados de forma isolada por diferentes especialistas, sem uma análise integrada do quadro clínico.
“Esses sintomas acabam sendo vistos como condições separadas, quando na verdade fazem parte de um mesmo espectro sindrômico”, explica outro especialista, que também aponta a falta de formação dos profissionais de saúde sobre a SED como um dos principais fatores para o subdiagnóstico.
Doença sem cura, mas com tratamento
Embora a Síndrome de Ehlers-Danlos não tenha cura, é possível controlar seus sintomas e melhorar a qualidade de vida com acompanhamento adequado. O tratamento envolve diferentes especialidades, como reumatologia, fisioterapia, nutrição e psicologia.
O Dia Internacional da SED reforça a necessidade de ampliar a capacitação médica e o acesso ao diagnóstico precoce, além de dar visibilidade a uma condição que, embora rara, impacta profundamente a vida de milhares de pessoas.
