Um novo avanço na terapia genética pode representar uma revolução no tratamento da amaurose congênita de Leber (LCA), uma condição hereditária rara que causa perda severa de visão desde a infância. Pesquisadores testaram um tratamento inovador que demonstrou restaurar a visão de crianças e adultos afetados pela mutação no gene GUCY2D, essencial para a produção de proteínas responsáveis pela captação de luz nos olhos.
A LCA1, uma das formas mais comuns da doença, afeta cerca de 100 mil pessoas em todo o mundo e, até então, não havia um tratamento eficaz para restaurar a visão dos pacientes. No estudo recente, 15 voluntários – sendo 12 adultos e três crianças – participaram dos testes clínicos. Todos possuíam visão severamente comprometida, com dificuldade para enxergar objetos a poucos metros de distância, mesmo em condições favoráveis de iluminação.
A terapia experimental, denominada ATSN-101, foi administrada por meio de injeções oculares em três dosagens diferentes para avaliar a segurança e eficácia do procedimento. Inicialmente, três pacientes adultos receberam doses baixas, médias e altas da terapia. Após resultados promissores, outros nove voluntários, incluindo as crianças, receberam a dose mais elevada.
Os resultados foram surpreendentes. Segundo os pesquisadores, a melhora na visão foi observada já no primeiro mês após a aplicação da terapia e se manteve ao longo de um ano. Os participantes foram avaliados em diferentes condições, incluindo testes de navegação em ambientes pouco iluminados, exames oftalmológicos tradicionais e medições de percepção de luz.
Entre os pacientes que receberam a dose mais alta, dois demonstraram uma melhora impressionante, chegando a enxergar até 10 mil vezes melhor do que antes do tratamento. Em termos práticos, isso significa que passaram a perceber o ambiente ao seu redor sob a luz natural da lua, algo impossível antes da terapia sem o auxílio de iluminação artificial intensa.
Apesar dos avanços, os pesquisadores alertam para possíveis efeitos colaterais, principalmente relacionados ao procedimento cirúrgico necessário para a aplicação do tratamento. Pequenas hemorragias oculares e inflamações transitórias foram registradas em alguns casos, mas puderam ser controladas com o uso de esteroides.
O estudo segue em acompanhamento e novos testes clínicos randomizados em larga escala estão sendo planejados. A expectativa dos cientistas é que a terapia genética ATSN-101 possa, no futuro, ser aprovada por órgãos reguladores para aplicação ampla, trazendo uma nova perspectiva para milhares de pessoas afetadas por essa condição debilitante.
